再次登上奥运会开幕式舞台的席琳·迪翁，患上的是怎样一种罕见病？

席琳·迪翁重返奥运舞台，揭秘僵人综合征

2024年7月26日，法国巴黎——在举世瞩目的巴黎奥运会开幕式上，著名歌手席琳·迪翁在埃菲尔铁塔上献唱了经典法国歌曲《爱的颂歌》。这是她继1996年亚特兰大奥运会开幕式之后，再次登上奥林匹克的舞台。她激昂高亢的嗓音不仅给观众带来了震撼，也唱出了自己的生命之歌。

早在2022年，席琳·迪翁宣布她被诊断患有“僵人综合征”，这是一种免疫介导的运动障碍疾病，严重影响了她的发声、运动甚至呼吸。然而，凭借乐观的心态、积极的治疗和康复，她终于重回舞台。那么，对于这种罕见的疾病，你了解多少呢？

僵人综合征是一种以运动障碍为主要表现的罕见自身免疫性神经系统疾病，发病率仅为1/100万，最常见于40-50岁的女性。患者会出现肌肉僵硬、疼痛、痉挛，这种痉挛开始是发作性的，随着时间的推移会恶化。有些人还会出现其他症状，如步态不稳、复视、呼吸困难或言语不清。

为什么会出现这种病症？许多僵人综合征患者血液中可以检测出自身免疫性抗体，如抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体，谷氨酸脱羧酶参与γ-氨基丁酸的产生，有助于防止神经过度活化刺激肌肉。当这种酶产生较少时，神经过度激活，导致肌肉紧绷和僵硬。此外，僵人综合征患者常合并其他自身免疫性疾病，如1型糖尿病；不到10%的僵人综合征患者是副肿瘤性的，常常有双载蛋白抗体（Amphiphysin antibodies），涉及的肿瘤多为乳腺癌和小细胞肺癌。

僵人综合征的主要症状包括进行性的中轴肌肉强直、发作性痛性肌肉痉挛。情感和运动刺激可诱发肌痉挛发作，通常始于腿部和背部，较少影响手臂、颈部和面部。发作性的痉挛往往会导致患者跌倒、骨折。由于肌肉紧张，随着时间的推移可能出现脊柱变形，压迫神经；慢性疼痛也会影响患者的生活质量。

席琳·迪翁的勇敢回归不仅是她个人的胜利，也为全球数百万罕见病患者带来了希望。她的故事告诉我们，即使面对最艰难的挑战，只要保持乐观的心态和积极的治疗，生命依然可以焕发出耀眼的光芒。