女子长期乏力,查出“吸血鬼病”基因,什么是“吸血鬼病”?都有哪些症状?

吸血鬼病概述

林女士一度是公司有名的业务员。但她总感觉没力气,一开始以为是休息不足。后来,林女士脸上、手上的皮肤都开始变黄,正当她准备就医时,突然感觉走不动路,回家从一楼到四楼走了快一个小时,好不容易走到家门口就撑不住瘫倒。幸亏被邻居发现,赶紧联系了家属,并将她送到医院。检查结果却提示“贫血”……连生活都无法顾及的林女士不得不向公司请了长假,开始四处求医。眼看治疗就要陷入困境,随着对过去一年所有检查结果的细致分析,治疗团队敏锐抓住了一个“有趣”的规律:林女士最主要的异常指标“血色素”,检验数值会反复跳动。高通量基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病,也被大众称为“吸血鬼病”。

主要症状

卟啉病的症状表现复杂多样,除了皮肤光敏感之外,还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。

确诊方法

确诊卟啉病需要进行基因检测。此外,有一种较为便捷的初步诊断法,就是将卟啉病患者的新鲜尿液置于阳光下,数小时可变为棕红色,这是卟啉病的特有表现。

治疗情况

目前,卟啉病还没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同。如果不接受治疗,可引起肝肾功能损伤,发生其他危及生命的情况。但是,通过合理的对症治疗,患者的乏力情况可以得到改善。

遗传性

需要注意的是,卟啉病绝大多数属于遗传性疾病,通常在人们出生的时候就注定了是否携带该致病基因。基因携带者可以通过避免诱因、早诊早治,降低发病频率,延长发病周期,大部分致病基因携带者可能终身不发病。

以上信息综合了网络上的多个报道和专业医生的意见,希望对您了解“吸血鬼病”有所帮助。如果您或您身边的人出现类似的症状,建议及时就医,并告知医生您的症状和家族病史。

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